胚胎的好壞與否，是順利懷孕的關鍵性因素
TFC臺北婦產科診所生殖中心 主任醫師李怡萱表示: 「胚胎的好壞與否，是順利懷孕的關鍵性因素。」那要怎麼知道胚胎好不好呢？ 李醫師進一步說明。
所謂的 “好”胚胎，就是染色體套數正常 （Euploid）的胚胎；正常人類的體細胞是雙倍體，也就是23對染色體，透過減數分裂產生單倍體的配子 （也就是精子跟卵子），之後再結合成雙倍體的胚胎，發育成人；若是在形成精子或卵子，細胞分裂出現錯誤導致某一對染色體沒有正確分開，就會形成非整倍體（Aneuploid)，大部分非整倍體的胚胎沒有辦法正常發育，而導致植入後無法著床成功或是在懷孕早期就會流產；少部分的性染色體異常或是第21，18，13號染色體多一條，則可以發育成胎兒但是會有多重器官異常且易夭折。最有名的例子就是第21對染色體多一條，也就是產檢的重要篩檢項目-唐氏症。
許多夫婦在門診中常常會有疑問：「我們夫妻都很正常啊，為什麼胚胎染色體會異常呢？」其實年紀越大，細胞分裂出現錯誤機率越高，導致胚胎染色體異常，因此越不容易受孕或是早期流產。根據臨床統計，超過35歲自然流產機率將近25%， 而40歲以上一約有一半機率會自然流產！
觀察胚胎型態和PGT-A檢測可知道胚胎的好壞
李醫師表示，如何精確篩選出好胚胎，一直是醫師和胚胎師努力的目標；臨床上是透過觀察胚胎型態“間接”預測胚胎的好壞；而胚胎著床前基因篩檢 （Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy，PGT-A）則是“直接”檢測胚胎的染色體套數是否為正常整倍體 （Euploid）或是非整倍體（Aneuploidy），找出好胚胎！PGT-A必須接受試管療程才能進行，也就是所謂的第三代試管嬰兒；將胚胎培養至第五天囊胚期，再以雷射切片的方式取5-10個滋養外胚層之細胞，進行染色體之分析，篩選出染色體正常的胚胎再植入母體，可大幅增加胚胎著床機率，提高試管嬰兒懷孕成功率，以及降低因胚胎染色體異常而發生的流產率，減少胚胎植入的數目，以及降低多胞胎的發生機率。目前多以次世代定序 （NGS-based PGT-A)之技術分析，解析度更高，檢測結果也更為精準。
反覆性流產別放棄，與醫師討論是否搭配PGT-A檢測
李醫師與我們分享兩個案例，一位40歲女性，來門診就診前曾經有過5次自然受孕，但是都在很早期就流產或是沒有心跳了，經過一系列檢查包括夫妻雙方染色體，內分泌問題，血栓免疫等都沒有重大異常，考量到高齡而且是反覆性流產的狀況，因此建議試管療程加上胚胎切片 （PGT-A），篩選出好的胚胎再植入；後來取到的胚胎雖然等級是並不是最好的A級，但是切片結果是正常胚胎所以還是植入，最後胚胎成功著床；在產檢過程中寶寶的基因檢查都是正常的，最終生下一個健康的寶寶。
另一個案例是較年輕的36歲女性，也是因為反覆性流產所以來門診諮詢，之前已經有5次自然受孕，但也是在12週之前就自然流產；經過檢查發現丈夫的染色體有微片段重複 （Microduplication）以及平衡性轉位 (Balanced reciprocal translocation) 的問題。
這種染色體異常的狀況十分罕見，雖然丈夫並沒有表現出異常的性徵，但是在形成精子的過程中有一半的機率精子帶有非整倍體基因，而1/4 的精⼦則可能是帶原；進而造成這對夫妻反覆性流產。因此我們進行了試管療程加上胚胎切片 （PGT-A），篩選出報告是正常（Euploid）的胚胎植入，後來也是成功著床；比較特別的是在產檢過程中羊膜穿刺寶寶的基因結果也是呈現平衡性轉位；這也是次世代定序PGT-A技術的局限性之一，對於染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體、多倍體、單倍體等異常因為沒有相對的基因總量變化，因此是測不出來的；不過平衡性轉位因基因總量一樣，所以不會造成病變，寶寶後來也順利出生，目前很健康。
現階段對於全面PGT-A的適⽤性還有很大的討論空間，針對特定族群包括高齡 (>35歲) 女性，反覆流產超過 3 次以上，多次試管嬰兒療程植入失敗，原因不明者，家族性或已知有染色體異常者，以及嚴重精蟲異常的男性不孕患者等，較適合接受PGT-A檢測。建議應與醫師討論，針對個別狀況，切片技術以及染色體分析方式等，考量是否應接受PGT-A，研擬出最適合的治療方案。
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